ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളില് മുഴകളും ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ ചെറു സഞ്ചികളും ഉണ്ടാക്കുന്ന പാരമ്പര്യമായി പകരുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്
വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ (VHL) സിൻഡ്രോം. ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളിലും, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറ്, നട്ടെല്ല്, കണ്ണ് (റെറ്റിന), വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ മുഴകളും സിസ്റ്റുകളും ഉണ്ടാകുന്ന, ഇത് കാഴ്ചക്കുറവ്, തലവേദന, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, വൃക്ക കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ മാരകമായ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ഈ അപൂർവ ജനിതക രോഗം, തലച്ചോറിനെയും ചർമ്മത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ന്യൂറോക്യൂട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം ആണ്. മൾട്ടിസിസ്റ്റം ഇടപെടലുള്ള ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, പോളിസിസ്റ്റിക് രോഗവും തുടർന്നുള്ള മാരകമായ പരിവർത്തനത്തിന് സാധ്യതയുള്ള ശൂന്യമായ മുഴകളും ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ് . ക്രോമസോം 3p 25.3 ലെ വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഒരു തരം ഫാക്കോമാറ്റോസിസ് ആണിത്.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യാഘാതങ്ങളും:
- ഹെമാൻജിയോബ്ലാസ്റ്റോമകൾ:തലച്ചോറിലും റെറ്റിനയിലും ഉണ്ടാകുന്ന രക്തക്കുഴലുകളുടെ മുഴകൾ കാഴ്ച സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും അറ്റാക്സിയയും ഉണ്ടാക്കാം.
- വൃക്കസംബന്ധമായ സെൽ കാർസിനോമ (RCC):വൃക്കകളിലെ മുഴകൾക്ക് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് (70% വരെ).
- ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമകൾ:അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മുഴകൾ രക്താതിമർദ്ദം (ഹൈപ്പർടെൻഷൻ) ഉണ്ടാക്കാം.
- പാൻക്രിയാറ്റിക് ട്യൂമറുകൾ:പാൻക്രിയാസിൽ സിസ്റ്റുകളും ന്യൂറോ എൻഡോക്രൈൻ ട്യൂമറുകളും ഉണ്ടാകാം.
- എൻഡോലിംഫാറ്റിക് സാക് ട്യൂമറുകൾ:ചെവി കേൾവിക്കു റവിന് കാരണമാകാം.
- സിസ്റ്റുകൾ:ഒന്നിലധികം അവയവങ്ങളിൽ സിസ്റ്റുകൾ സാധാരണമാണ്.
കാരണം:
- ഒരു VHL ജീനിലെജനിതകമാറ്റം (mutation) മൂലമാണ്ഇത്സംഭവിക്കുന്നത്.
- പാരമ്പര്യമായിവരാം (50% സാധ്യത) അല്ലെങ്കിൽപുതിയമ്യൂട്ടേഷൻകാരണംഉണ്ടാകാം.
ചികിത്സ:
- മുഴകൾനീക്കംചെയ്യാനുള്ളശസ്ത്രക്രിയഒരുപ്രധാനചികിത്സയാണ്.
- വിവിധവിദഗ്ദ്ധരുടെഒരുടീമിന്റെസഹായത്തോടെയുള്ളപരിചരണംആവശ്യമാണ്.
പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ:
- ഇത്ഒരുഅപൂർവവുംസങ്കീർണ്ണവുമായരോഗമാണ്.
- രോഗനിർണയവുംചികിത്സയുംരോഗികളുടെപ്രായത്തിനനുസരിച്ച്വ്യത്യാസപ്പെടാം.
ഇതിന് കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കും മൾട്ടി-ഡിസിപ്ലിനറി സമീപനം ആവശ്യമാണ്.
