ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം എന്നത് ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരു അധിക ‘X’ ക്രോമസോമുണ്ടാകുന്നതുമൂലം (XXY) ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതകാവസ്ഥയാണ്. സാധാരണ പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ഉം ഒരു Y ക്രോമസോമുമാണ് (XY) ഉള്ളത്. എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ളവർക്ക് സാധാരണയിൽ കവിഞ്ഞ ഉയരം, സ്തനവളർച്ച, കുറഞ്ഞ ശരീരരോമങ്ങൾ, വന്ധ്യത, പഠനവൈകല്യം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം.
47,XXY എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ( KS ), ഒരു ക്രോമസോം അപാകതയാണ് . ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്ന വിഷയങ്ങൾ മിക്കവാറും എല്ലായ്പ്പോഴും ഫിനോടൈപ്പിക് പുരുഷന്മാരാണ്, വന്ധ്യത, ചെറുതും പ്രവർത്തനരഹിതവുമായ വൃഷണങ്ങൾ തുടങ്ങിയ സാധാരണ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം തകരാറുകളിൽ ഒന്നാണെങ്കിലും , ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ മാത്രമേ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. ഓസ്ട്രേലിയയിലെ വിക്ടോറിയ സംസ്ഥാനത്ത് കെഎസിന്റെ ജനന വ്യാപനം 100,000 പുരുഷന്മാരിൽ 223 ആണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. 1940 കളിൽ മസാച്യുസെറ്റ്സ് ജനറൽ ആശുപത്രിയിലെ സഹപ്രവർത്തകരോടൊപ്പം ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിഞ്ഞ അമേരിക്കൻ എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഹാരി ക്ലൈൻഫെൽറ്ററിന്റെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത് .
ഒരു Y ക്രോമസോമിനു പുറമേ കുറഞ്ഞത് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് സിൻഡ്രോമിനെ നിർവചിക്കുന്നത് , ഇത് സാധാരണ 46 ക്രോമസോമുകളേക്കാൾ ആകെ 47 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതൽ ക്രോമസോമുകൾ നൽകുന്നു. ചിലപ്പോൾ 48, XXXY , 48, XXYY അല്ലെങ്കിൽ 49, XXXYY പോലുള്ള ചില ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ വകഭേദങ്ങളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു. പ്രായമായ ഒരു അമ്മയിൽ കെഎസ് ഉള്ള കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലായിരിക്കാം. കാരിയോടൈപ്പിംഗ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയാണ് ഈ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് .
ലക്ഷണങ്ങൾ : ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോമിന് വ്യത്യസ്ത പ്രകടനങ്ങളുണ്ട്, ഓരോ രോഗിയിലും ഇവ വ്യത്യാസപ്പെടും. പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ വന്ധ്യതയും ചെറിയ വൃഷണങ്ങളുമാണ്. പലപ്പോഴും, ലക്ഷണങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായിരിക്കാം, പലരും തങ്ങളെ ഇത് ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നില്ല. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ പ്രകടമാണ്, ദുർബലമായ പേശികൾ, ഉയരം കൂടൽ, ചലന ഏകോപനം മോശമാകൽ, ശരീരത്തിലെ രോമക്കുറവ്, ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ (സ്തനവളർച്ച), ലിബിഡോ കുറയൽ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം . മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ മാത്രമേ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളാണ് സ്വാഭാവിക ഗർഭഛിദ്രത്തിന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം. സാധാരണയായി, വൈകല്യങ്ങളുടെ തീവ്രത കാരിയോടൈപ്പിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന X ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിന് ആനുപാതികമാണ്.
