ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം (Huntington’s disease) എന്നത് തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്ന, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അസുഖമാണ്. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് കൊറിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് രോഗമാണ് ഇതിലൂടെ അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ, മാനസികവും ബൗദ്ധികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തലച്ചോറിൻ്റെ ചലനം, ഓർമ്മ, ചിന്ത എന്നിവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് വരുന്നത്. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മക്കൾക്കു 50% വരെ വരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. സാധാരണയായി 30 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ഈ രോഗം കാണാറ്, എന്നാൽ അപൂർവമായി കുട്ടികളിലും ഇത് കണ്ടുവരാറുണ്ട്. (ജുവനൈൽ എച്ച്ഡി ). ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്കൂൾ പഠനത്തിൽ പെട്ടെന്ന് ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടുകയും പലപ്പോഴും പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും.
ഹണ്ടിംഗ്ടിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനിന്റെ ജീനിലെ ഒരു മാറ്റം ( മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് എച്ച്ഡി ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മാറ്റം തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകൾ നശിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. തലച്ചോറിലെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾ അഥവാ ന്യൂറോണുകൾ തകരാൻ തുടങ്ങുന്ന ഒരു മസ്തിഷ്ക രോഗമാണ് ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം. ന്യൂറോണുകൾ ക്ഷയിക്കുമ്പോൾ, ഈ രോഗം വൈകാരിക അസ്വസ്ഥതകൾ, ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടൽ, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വർദ്ധിച്ചുവരികയും അതിന് സ്ഥിരമായ പരിചരണം ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യും.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ:
- ചലന വൈകല്യങ്ങൾ: അനിയന്ത്രിതമായ ശരീര ചലനങ്ങൾ (കൊറിയ), നടക്കാനും സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
- ബൗദ്ധികവും വൈജ്ഞാനികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ: ഓർമ്മക്കുറവ്, ആശയക്കുഴപ്പം, ചിന്തയിലും തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിലും ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
- പെരുമാറ്റത്തിലും വ്യക്തിത്വത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ: ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം, വ്യക്തിത്വത്തിൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
സാധാരണയായി, ഒരു വ്യക്തിക്ക് എച്ച്ഡി ഉണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ഡോക്ടർമാർ പരിശോധനകളുടെയും മറ്റ് വിവരങ്ങളുടെയും സംയോജനമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. മെഡിക്കൽ ചരിത്രം, ന്യൂറോളജിക്കൽ, ലാബ് പരിശോധനകൾ, ബ്രെയിൻ ഇമേജിംഗ്, ജനിതക പരിശോധന എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. എച്ച്ഡി നിർത്താനോ റിവേഴ്സ് ചെയ്യാനോ കഴിയുന്ന ഒരു ചികിത്സയും ഇല്ല, എന്നാൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും:
എച്ച്ഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങളിൽ ക്ഷീണം, മയക്കം, ഏകാഗ്രത കുറയൽ, അസ്വസ്ഥത, അല്ലെങ്കിൽ അമിതമായ ആവേശം എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. എച്ച്ഡി ലക്ഷണങ്ങൾ എച്ച്ഡി ബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ ഈ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാവൂ.
