ഒരു കുടുംബത്തിലെ തലമുറകളെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ശൃംഖലയാണ് ജീനുകൾ. കണ്ണുകളിലെ നിറം മുതൽ രക്ത ഗ്രൂപ്പുകളെ വരെ ജീനുകൾ സ്വാധീനിക്കുന്നു. ജീനുകളുടെ കൈമാറ്റത്തിലൂടെ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. അതുപോലെ തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് സ്തനാർബുദം പടരുന്നുവെന്നാണ് ഐഐടി മദ്രാസിൻ്റെ പുതിയ പഠനം.
ചെന്നൈ കുമരൻ ആശുപത്രി, ചെന്നൈ ബ്രെസ്റ്റ് സെൻ്റർ എന്നിവയുമായി സഹകരിച്ച് നടത്തിയ ഈ പഠനം ഓങ്കോളജി മേഖലയിലെ പ്രശസ്ത ജേണലായ ‘ബിഎംസി കാൻസറി’ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇന്ത്യയിലെ സ്തനാർബുദ രോഗികളിൽ നാലിൽ ഒരാള്ക്ക് (24.6%) പരമ്പരാഗതമായി രോഗം വരുന്നതായി പഠനത്തിൽ പറയുന്നു. ഇന്ത്യയിലെ ഏറ്റവും വലിയ ഓപ്പൺ സോഴ്സ് കാൻസർ ജീനോമിക് ഡാറ്റാ റിസോഴ്സായ ‘ഭാരത് കാൻസർ ജീനോം അറ്റ്ലസ്’ പദ്ധതിയുടെ ഭാഗമായാണ് പഠനം നടത്തിയത്.
ഇതിനായി മദ്രാസ് ഐഐടിയിലെ നാഷണൽ കാൻസർ ടിഷ്യു ബാങ്കിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച 479 രോഗികളുടെ ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകൾ ഗവേഷകർ വിപുലമായി വിശകലനം ചെയ്തു. BRCA1, BRCA2 എന്നിവയുൾപ്പെടെ 97 കാൻസറിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളും ‘ഹോമോലോഗസ് റീകോമ്പിനേഷൻ റിപ്പയർ’ പാതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 15 ജീനുകളും സംഘം പരിശോധിച്ചു. ഡിഎൻഎയിലെ ഡബിൾ സ്ട്രാൻഡ് ബ്രേക്കുകൾ നന്നാക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന കോശ പ്രക്രിയയാണ് ‘ഹോമോലോഗസ് റീകോമ്പിനേഷൻ റിപ്പയർ’.
പഴയ രീതികൾ ഇനി പോരാ!
നിലവിൽ ഇന്ത്യയിൽ ‘BRCA’ ജീനുകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് സ്തനാർബുദ പരിശോധന നടത്താറുള്ളത്. എന്നാൽ, പഠനത്തിൽ 8.35% ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ. ബാക്കിയുള്ള 67% കേസുകൾക്കും MLH1, NF1, TP53, RB1 തുടങ്ങിയ മറ്റ് ജീനുകൾ കാരണമാണ് സ്തനാർബുദം ബാധിച്ചത്. 11.9% കേസുകളിലും ‘ഹോമോലോഗസ് റീകോമ്പിനേഷൻ റിപ്പയറി’ ൽ ഉൾപ്പെട്ട ജീനുകളിലാണ് സ്തനാർബുദ സാധ്യതയ്ക്കുള്ള ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയത്.
“ഇന്ത്യ ഇനി ‘BRCA’ പരിശോധനകളെ മാത്രം ആശ്രയിക്കാതെ സമഗ്രമായ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ തയ്യാറെടുക്കുകയാണ്. ഇന്ത്യയിലെ സ്തനാർബുദ സാധ്യതയുടെ ജനിതക ഘടന മുൻപ് കരുതിയിരുന്നതിനേക്കാൾ സങ്കീർണ്ണമാണെന്ന് ഡാറ്റകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു” മദ്രാസ് ഐഐടിയിലെ പ്രൊഫസറും നാഷണൽ കാൻസർ ടിഷ്യു ബാങ്ക് മേധാവിയുമായ എസ് മഹാലിംഗം പറഞ്ഞു.
കാൻസറിനപ്പുറം ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന അപകടങ്ങൾ
ഈ പഠനത്തിൽ 21% പേർക്ക് കാൻസർ ഒഴികെയുള്ള മറ്റ് പ്രധാന അസുഖങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യതകൾ കണ്ടെത്തിയതായി ‘ബിഎംസി കാൻസർ’ ലേഖനത്തിൻ്റെ രചയിതാവ് ഡോ. ജോൺ പീറ്റർ പറഞ്ഞു. ഹൃദയ സംബന്ധ പ്രശ്നങ്ങൾ, പാരമ്പര്യ കൊളസ്ട്രോൾ തകരാറുകൾ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് സാധ്യതയുള്ള രോഗികളെ ഇതിലൂടെ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചെന്നും അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.
സുരക്ഷിതമായ കീമോതെറാപ്പി ചികിത്സ
5-FU, കാപെസിറ്റാബിൻ തുടങ്ങിയ കാൻസർ മരുന്നുകൾ ചില ആളുകളിൽ കടുത്ത വിഷബാധയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നുവെന്ന് പഠനത്തിലൂടെ മനസിലായി. 3.13% ഇന്ത്യൻ രോഗികളിൽ c.1679T>G, c.1905+1G>എന്നിങ്ങനെ വ്യത്യസ്ത ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ 1.67% ഇന്ത്യൻ രോഗികളിൽ c.1905+1G>A എന്ന മറ്റൊരു മ്യൂട്ടേഷനും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, അതിനാൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുൻപ് പതിവായി DPYD ജനിതക പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണെന്ന് ഗവേഷക ബാനി ജോളി ഊന്നിപ്പറഞ്ഞു.
ഇന്ത്യക്കാരുടെ പ്രത്യേകത
ഇന്ത്യൻ രോഗികളിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ചില സവിശേഷ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച്, ‘RECQL’ എന്ന സ്തനാർബുദ ജീനിനെ കേന്ദ്രീകരിച്ചായിരുന്നു പഠനം. ക്യൂബ, പോളണ്ട്, ചൈന തുടങ്ങിയ രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള പഠനങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തിയ പല RECQL മ്യൂട്ടേഷനുകള് ഇന്ത്യക്കാരിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. പകരം ഇന്ത്യയിൽ സവിശേഷമായ വകഭേദങ്ങളാണ് കണ്ടെത്തിയത്.
ഇന്ത്യയിലെ ജനസംഖ്യയ്ക്ക് അനുസൃതമായി വിദേശ വൈദ്യശാസ്ത്ര രീതികൾ പിന്തുടരുന്നതിനു പകരം നമ്മുടെ സ്വന്തം ജനിതക നയങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കേണ്ടതിൻ്റെ ആവശ്യകതയേയും ഈ പഠനം എടുത്തുകാണിക്കുന്നു. കാൻസർ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഭാവിയിൽ കൃത്യവും സുരക്ഷിതവുമായ ചികിത്സ നൽകുന്നതിനും ഇത് വളരെയധികം സഹായകമാകും.
