ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് ക്രോമസോം 21-ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് (മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോം) ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതകാവസ്ഥയാണ് (genetic condition, ജനിതക അവസ്ഥ) എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, പ്രത്യേക ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ (താഴ്ന്ന ഉയരം, പ്രത്യേക മുഖഭാവങ്ങൾ) എന്നിവയ്ക്കും ഹൃദയരോഗങ്ങൾ, കേൾവി/കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ പോലുള്ള ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. ഈ അവസ്ഥയെ ട്രൈസോമി 21 എന്നും വിളിക്കുന്നു(Trisomy 21), . പരിചരണത്തിലൂടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സാധിക്കും. 46 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം 47 ക്രോമസോമുകളുമായി ജനിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്, 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടാകുന്നതാണ് കാരണം .
പതിഞ്ഞ മൂക്ക്, പരന്ന തല, പൊക്കക്കുറവ്, തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങള് പൊതുവെ കാണും. മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇരിക്കാനും നില്ക്കാനും നടക്കാനും എല്ലാം താമസമുണ്ടാകും. പൊതുവേ മറ്റു കുട്ടികളെക്കാള് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങള് കൂടുതല് ആയിരിക്കും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ക്രോമോസോം വ്യതിയാനമാണ്. സാധാരണ മനുഷ്യരില് 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകള് ഉള്ളപ്പോള് (അതായത് 46 എണ്ണം) ഇവരില് 47 എണ്ണം ഉണ്ട്. 23-ാമത്തെ ക്രോമോസോം രണ്ടെണ്ണം വേണ്ടതിനു പകരം ഇവരില് മൂന്നെണ്ണം ഉണ്ടാകും. ഈ ഒരു അധിക ക്രോമോസോം കാരണം ഇവരില് പ്രത്യേക ശരീരഘടനയും ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു.
കാരണങ്ങൾ: കോശവിഭജനത്തിലെ പിശകുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണിത്.
- ലക്ഷണങ്ങൾ:
- ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിൽ കാലതാമസം (intellectual disability).
- താഴ്ന്ന ഉയരം, ചെറിയ കഴുത്ത്, പ്രത്യേക മുഖഭാവങ്ങൾ.
- ജന്മനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ (Congenital heart defects).
- കേൾവി, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ (hearing and vision problems).
- തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ, സ്ലീപ് അപ്നിയ എന്നിവയും സാധാരണം.
- ചികിത്സ/പരിചരണം: ഇതൊരു രോഗമല്ല, ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഫിസിയോതെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, മറ്റ് പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ എന്നിവയിലൂടെയും പിന്തുണ നൽകുന്നതിലൂടെയും വ്യക്തികൾക്ക് നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.
- ആയുർദൈർഘ്യം: മെഡിക്കൽ പുരോഗതിയോടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് 50-60 വർഷം വരെ ജീവിക്കാൻ സാധിക്കും.
- വ്യാപനം: ലോകമെമ്പാടും 700-ൽ 1 കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാറുണ്ട് (ഏകദേശം 800-ൽ 1).
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം , ലോകമെമ്പാടുമായി ജനിക്കുന്ന 1,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ 1 പേർക്കും, യുഎസിൽ 700 ൽ ഒരാൾക്കും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ബ്രിട്ടീഷ് വൈദ്യനായ ജോൺ ലാങ്ഡൺ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ് ഈ സിൻഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നത് . അദ്ദേഹം തന്റെ മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് ഈ ലക്ഷ്യത്തിനായി സമർപ്പിച്ചു. 1838 ൽ ഫ്രഞ്ച് മനോരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ജീൻ-എറ്റിയൻ ഡൊമിനിക് എസ്ക്വിറോളും 1844 ൽ ഫ്രഞ്ച് വൈദ്യനായ എഡ്വാർഡ് സെഗുയിനും ചില വശങ്ങൾ നേരത്തെ വിവരിച്ചിരുന്നു . ജനിതക കാരണം 1959 ൽ കണ്ടെത്തി.
