ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ്, ഒരു അപൂര്വ ജനിതക ത്വക്ക് രോഗമാണ്. ഈ രോഗവുമായ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും പരുപരുത്ത കട്ടിയുള്ള ചര്മം മൂടിക്കളയും. ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ശരീരത്തിലുടനീളം കട്ടിയുള്ള ചർമ്മത്തിന് ഈ രോഗം കാരണമാകുന്നു. ആഴത്തിലുള്ള വിള്ളലുകളാൽ വേർതിരിച്ച വലിയ, വജ്ര ആകൃതിയിലുള്ള ശൽക്കങ്ങൾ ചർമ്മങ്ങളിലുണ്ടാക്കുന്നു. അവ കൺപോളകൾ, മൂക്ക്, വായ, ചെവി എന്നിവയുടെ ആകൃതിയെ ബാധിക്കുകയും കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും ചലനം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. നെഞ്ചിന്റെ നിയന്ത്രിത ചലനം ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്ക് കാരണമാകും. അകാല ജനനം, അണുബാധ, ശരീര താപനിലയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, നിർജ്ജലീകരണം എന്നിവയാണ് മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ.
എബിസിഎ 12 ജീനുകളുടെ [[ഉൽപരിവർത്തനം|ഉൽപരിവർത്തനങ്ങളാണ്]] ഹാർലെക്വിൻ-തരം ഇക്ത്യോസിസ് ഉണ്ടാവാൻ കാരണം. ഇത് ഓട്ടോസോമൽ മാന്ദ്യമാണ്. വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ഇത് ലഭിക്കുന്നു . രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും ജനനസമയത്തെ രൂപത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ്.
അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും : ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ കട്ടിയുള്ളതും വിള്ളലുള്ളതുമായ ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശൽക്കങ്ങളോടുകൂടിയ ത്വക്കാണുള്ളത്. ദുരിതബാധിതരിൽ കടുത്ത തലച്ചോറും മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങളും കാണപ്പെടുന്നു. മൂക്ക് ചെവി എന്നിവ വികസിക്കാതിരിക്കുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യാം. കണ്പോളകൾ എക്ട്രോപിയോൺ അവസ്ഥയിലാവാം. ഇത് കണ്ണുകളെയും അവയ്ക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പ്രദേശത്തെയും അണുബാധയേൽപിക്കാം. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകും. വരണ്ട ചർമ്മം, എക്ലബിയം എന്ന അവസ്ഥയിൽ ചുണ്ടുകൾ പിൻവലിക്കുന്നു. സന്ധികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ചലനശേഷിയില്ല, വളർച്ച മുരടിക്കാം. ചിലപ്പോൾ വിരലുകളിൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ കാണപ്പെടുന്നു. പോളിഡാക്റ്റൈലിയും ചില അവസരങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, മത്സ്യത്തിൻറെ വായയുടെ രൂപം, വാ യിൽക്കൂടിയുള്ളശ്വസനം, സീറോസ്റ്റോമിയ എന്നിവയും, ദന്തക്ഷയം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും വളരെ കൂടുതലാണ്.
ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള രോഗികൾക്ക് ചർമ്മത്തിലെ കഠിനമായ വിള്ളൽ കാരണം താപനിലയിലെ മാറ്റങ്ങൾ വളരെയെളുപ്പത്തിൽ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണ താപനഷ്ടം തടയുന്നു. ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെടുന്നു. ഇത് നെഞ്ച് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും ആവശ്യത്തിന് വായു സ്വീകരിക്കുന്നതിനും തടസ്സമാകുന്നു. ഇത് ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷനും ശ്വസന പരാജയത്തിനും കാരണമാകും . രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും നിർജ്ജലീകരണം സംഭവിക്കുന്നു.
ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് ചികിത്സയിലൂടെ പൂർണ്ണമായി ഭേദമാക്കാനാവില്ല. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യകാലങ്ങളിൽ സ്ഥിരമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സകളിൽ മോയ്സ്ചറൈസിംഗ് ക്രീം, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ, എട്രെറ്റിനേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ റെറ്റിനോയിഡുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. 300,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്ന് എന്നതോതിൽ ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് ബാധിക്കുന്നു. ആൺകുട്ടികളേയും പെൺകുട്ടികളേയും ഒരേ നിരക്കിൽ ബാധിക്കാം. ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാവാറുണ്ട്. ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൺക്കുള്ളിൽ മരണം താരതമ്യേന സാധാരണമാണ്. 1750 ലാണ് ഈ രോഗാവസ്ഥ ആദ്യമായി രേഖപ്പെടുത്തിയത്.
