മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന സുഷുമ്നാ നാഡികളിലെ നാഡീകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്ന പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്എംഎ). ഈ കേടുപാടുകൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു ആഹാരം വിഴുങ്ങൽ, ശ്വസനം, ഇരുത്തം, നടത്തം തുടങ്ങിയ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.
അസാധാരണമായ ജീനുകളിലൂടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുന്നു. അസാധാരണമായ അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടമായ അതിജീവന മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ 1 (SMN1) ജീൻ മൂലമാണ് SMA- യുടെ ഏറ്റവും സാധാരണ രൂപം. മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾക്ക് ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ ഈ ജീൻ കാരണമാകുന്നു.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എത്ര കഠിനമാണെന്നും ഏത് പ്രായത്തിലാണ് അവർ ആരംഭിച്ചതെന്നും അടിസ്ഥാനമാക്കി എസ്എംഎയെ പല തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടുതൽ കഠിനമായ തരത്തിലുള്ളതിനാൽ, ഒരു കുട്ടി പ്രായപൂർത്തിയാകില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ചികിത്സകൾക്ക് കഴിയും.
- ടൈപ്പ് 0 : ഏറ്റവും കഠിനമായത് ആണ് ഈ തരം . ഒരു കുട്ടി ഗർഭസ്ഥാവസ്ഥയിലുള്ളപ്പോൾ കുട്ടി കുറച്ച് ചലിക്കുകയോ ചലിക്കാതിരിക്കുലയോ ചെയ്യാം ഇത് അമ്മയ്ക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും. ജനിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടി വളരെ ദുർബലനാകുകയും പേശികളുടെ എണ്ണം കുറയുകയും ചെയ്യും. ടൈപ്പ് 0 ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾ ശ്വസന തകരാറുമൂലം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ കാരണം ആറുമാസത്തിൽ കൂടുതൽ നിലനിൽക്കില്ല.
- ടൈപ്പ് I : സാധാരണയായി ജനനത്തിനും 6 മാസത്തിനും ഇടയിൽ വ്യക്തമാകും. മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നതും മുലകുടിക്കുന്നതും വിഴുങ്ങുന്നതും ശ്വസിക്കുന്നതും പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങളാണ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ സവിശേഷത. എസ്എംഎ ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സഹായമില്ലാതെ ഇരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ചിലപ്പോൾ ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് തവള പോലുള്ള ലെഗ് പോസ്ചർ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, കാരണം മറ്റ് സ്ഥാനങ്ങളിൽ കാലുകൾ പിടിക്കാൻ പേശികളുടെ ശക്തി കുറവാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും ശ്വസന തകരാറുകൾ കാരണം രണ്ട് വർഷത്തിൽ താഴെയാണ് ജീവിക്കുന്നത്.
- തരം II : ഈ ഇന്റർമീഡിയറ്റ് തരം സാധാരണയായി ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഒന്നര വർഷത്തിനുള്ളിൽ പ്രകടമാണ്. മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സഹായമില്ലാതെ ഇരിക്കാൻ കഴിയും. പേശികളുടെ ബലഹീനത കാരണം, നട്ടെല്ല് സാധാരണയായി കാലക്രമേണ വളയുന്നു (സ്കോളിയോസിസ്), ഒരു കുട്ടിക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ ഇരിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടാം. ശ്വസന പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്.
- തരം III : കുഗെൽബർഗ്-വെലാണ്ടർ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജുവനൈൽ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഒന്നര വർഷത്തിനുശേഷം ആരംഭിക്കുന്നു. മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സഹായമില്ലാതെ നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയും. എന്നാൽ പേശികളുടെ ബലഹീനത പുരോഗമിക്കുന്നതിനാൽ, നടക്കാനും പടികൾ കയറാനും കാലക്രമേണ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ഒരു വീൽചെയർ ആവശ്യമാണ്. ശ്വസന പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്. ടൈപ്പ് III ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ട്.
- IV : വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 30 വയസ്സിന് ശേഷം ആരംഭിക്കും. ഇതിന്റെ സവിശേഷത മിതമായ-മിതമായ വിറയൽ (വിറയൽ), പേശികളുടെ ബലഹീനത, അതുപോലെ പേശികളെ വലിച്ചെടുക്കൽ എന്നിവയാണ്. ടൈപ്പ് IV ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ട്.
