സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (SMA) അഥവാ പേശീക്ഷയം എന്നത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളെ (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) ബാധിച്ച്, പേശികൾക്ക് ബലഹീനതയും ക്ഷയവും ഉണ്ടാക്കുന്നു. ശ്വാസമെടുക്കാനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനുമുള്ള പേശികളെയും ഇത് ബാധിക്കാം,മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന സുഷുമ്നാ നാഡികളിലെ നാഡീകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്ന പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്എംഎ). ആഹാരം വിഴുങ്ങൽ, ശ്വസനം, ഇരുത്തം, നടത്തം തുടങ്ങിയ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. അസാധാരണമായ ജീനുകളിലൂടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുന്നു.
- ജനിതക കാരണം:SMN1 എന്ന ജീനിലെ പ്രശ്നം കാരണം ആവശ്യത്തിന് SMN പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാകാത്തതാണ് പ്രധാന കാരണം. ഇത് മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
- പേശീക്ഷയം: ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തോട് അടുത്തുള്ള പേശികൾ (Shoulders,hips,thighs) ദുർബലമാവുകയും അവയുടെ വലുപ്പം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു (അട്രോഫി).
- വിവിധ തരം:ടൈപ്പ് 0 മുതൽ ടൈപ്പ് 4 വരെയായി പല തരത്തിലുണ്ട്. ചിലത് ജനനസമയത്ത് തന്നെ കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവ പതുക്കെ വളരുന്നു.
- ശ്വസന, വിഴുങ്ങൽ പ്രശ്നങ്ങൾ:രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസമെടുക്കാനും വിഴുങ്ങാനുമുള്ള പേശികളെ ബാധിക്കാം, ഇത് ന്യുമോണിയ പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
- സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ല് വളയുന്ന അവസ്ഥ (സ്കോളിയോസിസ്) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.
ചികിത്സയും ഗവേഷണവും:
- രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനും, പേശികളുടെ ആരോഗ്യം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്.
- SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, ഫിസിയോതെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
- കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്താനുള്ള ഗവേഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്.
ഇത് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ രോഗം പല തരത്തിലുണ്ട്, ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. നിലവിൽ ഇതിന് പൂർണ്ണചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗം നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സാകൾ ലഭ്യമാണ്.
