പ്രൊജീരിയ (Progeria) എന്നത് കുട്ടികളിൽ വളരെ വേഗത്തിൽ വാർദ്ധക്യം ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. ഇതിന് കാരണം ‘Lamin A’ (LMNA) ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്, ഇത് കോശങ്ങളെ അസ്ഥിരമാക്കുകയും കഷണ്ടി, ചുളിവുകൾ, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, സന്ധിവേദനകൾ തുടങ്ങിയ വാർദ്ധക്യ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തെ വരാൻ കാരണമാകുന്നു. ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം പ്രോജെറിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ലാമിൻ എ (LMNA) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ജീൻ, ഒരു കോശത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തെ, ന്യൂക്ലിയസിനെ ഒരുമിച്ച് നിർത്താൻ ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നു. LMNA ജീനിന് ഒരു മാറ്റം വരുമ്പോൾ, പ്രോജെറിൻ എന്ന ഒരു വികലമായ ലാമിൻ എ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു
ഈ രോഗം സാധാരണയായി ഹൃദയാഘാതത്തിന് കാരണമാകുകയും ശരാശരി ആയുസ്സ് 14-15 വർഷമായി കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കണക്കനുസരിച്ച്, ഈ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഏകദേശം പത്ത് വയസ്സ് പ്രായമാകും. ശ്രദ്ധേയമായ ഒരു കാര്യം, അവർക്ക് സാധാരണ ഐക്യുവും ബുദ്ധിശക്തിയും ഉണ്ട് എന്നതാണ്. ലോനഫർനിബ് പോലുള്ള മരുന്നുകൾ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം. ഗര്ഭസ്ഥ ശിശുവില് HGPS-ന് കാരണമാകുന്ന LMNA ജനിതക മാറ്റം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഗര്ഭകാല പ്രസവപൂര്വ്വ പരിശോധന ലഭ്യമാണ്.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ:
- വേഗത്തിലുള്ള വാർദ്ധക്യം:കുട്ടികൾ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ മുതിർന്നവരുടെ രൂപം നേടുന്നു.
- ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ:കഷണ്ടി, കൊഴുപ്പ് കുറയൽ, ചർമ്മം ചുരുങ്ങുക, പേശികളുടെ ബലക്ഷയം, കടുപ്പമുള്ള ചർമ്മം.
- അസ്ഥി, സന്ധികൾ:അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചക്കുറവ്, സന്ധികളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഹിപ്പ് ഡിസ്ലോക്കേഷൻ ഉൾപ്പെടെ).
- പല്ലുകൾ:പല്ലുകൾ വരാൻ താമസം, ആകൃതിയില്ലായ്മ.
- ഹൃദയം:കഠിനമായ രക്തക്കുഴലുകൾ, ഹൃദയാഘാത സാധ്യത, രക്തസമ്മർദ്ദം.
കാരണങ്ങൾ:
- LMNA ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ.
- വികലമായ പ്രോട്ടീൻ കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസിനെ അസ്ഥിരമാക്കുന്നു, ഇത് അകാല വാർദ്ധക്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ചികിത്സ:
- രോഗം പൂർണ്ണമായി ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല.
- ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു (ഉദാ: ലോനഫർനിബ്).
പ്രൊജീരിയ എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്, ഓരോ 4 ദശലക്ഷം കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന കണക്കിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നു.
