ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു ചെറിയ ശതമാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും രോഗമാണ് അപൂർവ രോഗം. ലോകത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ, അതിന്റെ അപൂർവത അർത്ഥമാക്കുന്നത് അതിനുള്ള ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള പിന്തുണയും വിഭവങ്ങളും നേടാൻ പര്യാപ്തമായ ഒരു മാർക്കറ്റിന്റെ അഭാവവുമാണ്. മിക്ക അപൂർവ രോഗങ്ങളും ജനിതകപരമാണ്, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഇത് കാണപ്പെടുന്നു.
പല അപൂർവ രോഗങ്ങളും ജീവിതത്തിന്റെ ആരംഭത്തിൽത്തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള 30% കുട്ടികളും അഞ്ചു വയസ്സാവുന്നതിന് മുൻപെസന്നെ മരിക്കുന്നു. 27 വർഷത്തിനുള്ളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമുള്ള റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി ഏറ്റവും അപൂർവമായി അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
ഒരു രോഗം അപൂർവമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നതിന് നിശ്ചത എണ്ണം കണക്കാക്കിയിട്ടില്ല. ഒരു രോഗം, ലോകത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തിൽ അപൂർവമായി കണക്കാക്കാം, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും മറ്റൊരു പ്രദേശത്ത് സാധാരണമാവാം.അപൂർവരോഗങ്ങൾക്ക് ഒരൊറ്റ, വ്യാപകമായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ട നിർവചനം ഒന്നുമില്ല. ചില നിർവചനങ്ങൾ ഒരു രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ആളുകളുടെ എണ്ണത്തെ മാത്രം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മറ്റ് നിർവചനങ്ങളിൽ, മതിയായ ചികിത്സകളുടെ ലഭ്യത അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത പോലുള്ള മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.
അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക് വ്യാപകമായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ട ഒരൊറ്റ നിർവചനം നിലവിലില്ല. ചില നിർവചനങ്ങൾ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ആളുകളുടെ എണ്ണത്തെ മാത്രം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, മറ്റ് നിർവചനങ്ങളിൽ മതിയായ ചികിത്സകളുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത പോലുള്ള മറ്റ് ഘടകങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ , 2002 ലെ അപൂർവ രോഗങ്ങളെ വ്യാപനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ കർശനമായി നിർവചിക്കുന്നു , പ്രത്യേകിച്ചും “യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ 200,000 ൽ താഴെ ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും രോഗമോ അവസ്ഥയോ”, അല്ലെങ്കിൽ ഏകദേശം 1,500 പേരിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും രോഗം അല്ലെങ്കിൽ അവസ്ഥ.
ജപ്പാനിൽ, അപൂർവ രോഗത്തിന്റെ നിയമപരമായ നിർവചനം 50,000-ത്തിൽ താഴെ രോഗികളെ അല്ലെങ്കിൽ ഏകദേശം 2,500 പേരിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്ന രോഗമാണ്. യൂറോപ്യൻ കമ്മീഷൻ ഓൺ പബ്ലിക് ഹെൽത്ത് അപൂർവ രോഗങ്ങളെ “ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്നതോ അല്ലെങ്കിൽ ദീർ.ഘകാലമായി ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നതോ ആയ രോഗങ്ങൾ” എന്ന് നിർവചിക്കുന്നു.
ചികിത്സയുടെ ലഭ്യത, വിഭവങ്ങളുടെ അഭാവം, രോഗത്തിൻറെ തീവ്രത എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന നിർവചനങ്ങൾ കാരണം, അനാഥ രോഗം എന്ന പദം അപൂർവ രോഗത്തിന്റെ പര്യായമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് അവബോധം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനായി ഫെബ്രുവരി അവസാന ദിവസം യൂറോപ്പ്, കാനഡ, അമേരിക്ക എന്നിവിടങ്ങളിൽ അപൂർവ രോഗ ദിനം ആചരിക്കുന്നു. ഫെബ്രുവരി അവസാന ദിവസം (ഫെബ്രുവരി 28/29) അപൂർവ്വ രോഗദിനമായി ആചരിക്കുന്നു.
