വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം (Wiskott-Aldrich Syndrome) എന്നത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവമായ ജനിതക രോഗമാണ്. (എക്സിമ-ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ-ഇമ്മ്യൂണോഡെഫിഷ്യൻസി സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.) ഇത് പ്രതിരോധശേഷിയെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള കഴിവിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് X ക്രോമസോമിലെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ:
- എക്സിമ: ചർമ്മത്തിൽ ചൊറിച്ചിലും തടിപ്പും ഉണ്ടാകുന്നു.
- രക്തസ്രാവം: പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണം കുറവായതിനാൽ എളുപ്പത്തിൽ മുറിവുകളും രക്തസ്രാവവും ഉണ്ടാകുന്നു.
- പ്രതിരോധശേഷിക്കുറവ്: തുടർച്ചയായുള്ള ബാക്ടീരിയ, വൈറൽ അണുബാധകൾ (ചെവി, ശ്വാസകോശം, വയറു എന്നിവയിൽ) ഉണ്ടാകുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ : എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് പാറ്റേൺ ഓഫ് ഹെറിറ്റൻസ് കാരണം പുരുഷന്മാരിലാണ് WAS കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്, ഇത് ദശലക്ഷത്തിൽ 1 മുതൽ 10 വരെ പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു. പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് കൗണ്ട് കുറയുന്നതിന്റെ (അതായത് ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ ) ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പെറ്റീഷ്യയും ചതവുകളുമാണ് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ . സ്വയമേവയുള്ള മൂക്കിൽ രക്തസ്രാവവും രക്തരൂക്ഷിതമായ വയറിളക്കവും സാധാരണമാണ്, എക്സിമ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസത്തിനുള്ളിൽ വികസിക്കുന്നു. ആവർത്തിച്ചുള്ള ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ സാധാരണയായി മൂന്ന് മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ വികസിക്കുന്നു. WAS ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളിലും കുറഞ്ഞത് ഒരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ ഡിസോർഡർ ഉണ്ടാകുന്നു , കൂടാതെ രോഗികളിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേർക്ക് ക്യാൻസറുകൾ (പ്രധാനമായും ലിംഫോമയും രക്താർബുദവും ) വികസിക്കുന്നു. ഇമ്മ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ M (IgM) അളവ് കുറയുന്നു, IgA , IgE എന്നിവ വർദ്ധിക്കുന്നു , കൂടാതെ IgG അളവ് സാധാരണമാകാം, കുറയാം അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്നതാകാം. ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയയ്ക്ക് പുറമേ, WAS രോഗികൾക്ക് അസാധാരണമായി ചെറിയ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾ (അതായത് മൈക്രോത്രോംബോസൈറ്റുകൾ) ഉണ്ട്, കൂടാതെ ~30% പേർക്ക് ഇസിനോഫിൽ കൗണ്ട് (അതായത് ഇസിനോഫീലിയ ) ഉം ഉയർന്നിട്ടുണ്ട് .
WAS രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന മൈക്രോത്രോംബോസൈറ്റുകൾ മറ്റൊരു അവസ്ഥയിൽ മാത്രമേ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ, ARPC1B കുറവിൽ. രണ്ട് അവസ്ഥകളിലും തകരാറുള്ള പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾ പ്ലീഹയും / അല്ലെങ്കിൽ കരളും രക്തചംക്രമണത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു, ഇത് പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് എണ്ണം കുറയുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. WAS രോഗികൾക്ക് അണുബാധകൾക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ചെവികളിലും സൈനസുകളിലും, കൂടാതെ ഈ രോഗപ്രതിരോധ കുറവ് ആന്റിബോഡി ഉത്പാദനം കുറയുന്നതിനും രോഗപ്രതിരോധ ടി കോശങ്ങളുടെ അണുബാധയെ ഫലപ്രദമായി ചെറുക്കുന്നതിനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു
രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് മരുന്നുകൾ, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് മാറ്റിവെക്കൽ, അല്ലെങ്കിൽ ബോൺ മാരോ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് (Bone Marrow Transplant) എന്നിവയാണ് പ്രധാന ചികിത്സകൾ.
