(Peutz-Jeghers Syndrome – PJS) പ്യൂട്ട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം
എന്നത് ദഹനനാളത്തിൽ പോളിപ്പുകൾ (polyps) ഉണ്ടാകുന്നതിനും, ചർമ്മത്തിലും കഫം ചർമ്മത്തിലും (lips, mouth) പ്രത്യേക തരം പിഗ്മെൻ്റഡ് പാടുകൾ (pigmented spots) വരുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്.
എന്നത് ദഹനനാളത്തിൽ പോളിപ്പുകൾ (polyps) ഉണ്ടാകുന്നതിനും, ചർമ്മത്തിലും കഫം ചർമ്മത്തിലും (lips, mouth) പ്രത്യേക തരം പിഗ്മെൻ്റഡ് പാടുകൾ (pigmented spots) വരുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ: മ്യൂക്കോക്യുട്ടേനിയസ് പിഗ്മെൻ്റേഷൻ, ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ പോളിപോസിസ് എന്നിവയാണ് പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
മ്യൂക്കോക്യുട്ടേനിയസ് പിഗ്മെൻ്റേഷൻ : PJS ഉള്ള വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും ചുണ്ടുകളിലും വായയിലും കണ്ണുകളിലും മൂക്കിലും ചിലപ്പോൾ വിരലുകളിലും കാൽവിരലുകളിലും കടും നീല മുതൽ കടും തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ കാണിക്കുന്നു. ഈ പിഗ്മെൻ്റഡ് പാടുകൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, ഇത് സാധാരണയായി സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്.
ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ പോളിപ്സ് : ഹാമാർട്ടോമാറ്റസ് പോളിപ്പുകളുടെ സാന്നിധ്യം മറ്റൊരു പ്രധാന ലക്ഷണമാണ്. ഈ പോളിപ്പുകൾ സാധാരണയായി ചെറുകുടലിൽ വികസിക്കുന്നു, പക്ഷേ ആമാശയം, വൻകുടൽ, മലാശയം എന്നിവയിലും കാണാം. സാധാരണയായി ദോഷകരമാണെങ്കിലും, അവ കുടൽ തടസ്സം, രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും .
വായയിലെ പാടുകൾ: ചുണ്ടുകളിലും വായയ്ക്കുള്ളിലും (buccal mucosa) കാണപ്പെടുന്ന കറുത്ത അല്ലെങ്കിൽ കടും തവിട്ടുനിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ.
- പോളിപ്പുകൾ: ചെറുകുടൽ, ആമാശയം, വൻകുടൽ എന്നിവിടങ്ങളിൽ വികസിക്കുന്ന ഹമാർട്ടോമാറ്റസ് (hamartomatous) പോളിപ്പുകൾ.
- മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ: വയറുവേദന, ദഹനനാളത്തിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം, പോളിപ്പുകൾ കാരണം കുടലിൽ തടസ്സങ്ങൾ (obstruction) ഉണ്ടാകുക.
കാരണങ്ങൾ :
- ജനിതക തകരാർ: STK11 (LKB1) എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.
- പാരമ്പര്യം: ഇത് ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനൻ്റ് (autosomal dominant) രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾക്ക് ഇത് വരാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട്.
കാൻസർ സാധ്യത: PJS വിവിധ മാരകരോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് വൻകുടലിലെ ക്യാൻസറുകൾ, വൻകുടൽ, ഗ്യാസ്ട്രിക്, ആഗ്നേയ അര്ബുദം. സ്തനാർബുദം, അണ്ഡാശയം, വൃഷണം എന്നിവയുൾപ്പെടെ ദഹനനാളത്തിന് പുറത്തുള്ള ക്യാൻസറുകൾക്ക് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ട്. പി ജെ എസ് (PJS) ഉള്ളവർക്ക് ഭാവിയിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ദഹനനാളം (colon, stomach, small intestine), പാൻക്രിയാസ്, സ്തനം, അണ്ഡാശയം (ovary) എന്നീ ഭാഗങ്ങളിൽ കാൻസർ വരാം.
ചികിത്സയും മാനേജ്മെൻ്റും.
- കുടൽ പോളിപ്പുകൾ: എൻഡോസ്കോപ്പി വഴി നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്.
- തുടർച്ചയായ പരിശോധന: പോളിപ്പുകളും കാൻസർ സാധ്യതയും നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി സ്ഥിരമായ സ്ക്രീനിംഗ് (Screening) അത്യാവശ്യമാണ്.
